La detección de trastornos metabólicos hereditarios en los recién nacidos se remonta a principios de los años 60, cuando el Dr. Robert Guthrie, de Buffalo (Nueva York), desarrolló la primera prueba de detección de la fenilcetonuria (o PKU), una enfermedad metabólica en la que los pacientes no pueden metabolizar el aminoácido fenilalanina.
Esta semana se inaugura en Singapur un nuevo recurso para los científicos que se encuentran en la difícil situación de necesitar conocimientos analíticos como parte de su investigación sobre los alimentos y el agua, pero que carecen de acceso a la instrumentación más avanzada... ¡estamos tan entusiasmados que queríamos compartir un avance!
La espectrometría de masas ha cambiado las reglas del juego en el cribado de los recién nacidos porque, en lugar de tener una única prueba para una sola afección, ahora había una técnica que proporcionaba una única prueba para un gran número de afecciones diferentes.